Malalties Rares o minoritàries: “la recerca porta esperança a les persones que viuen amb una malaltia rara”

Aquest concepte inclou, segons el criteri de la Unió Europea, a les malalties que afecten menys d’una de cada 2000 persones.

Estem parlant doncs d’un criteri estadístic que compleixen al voltant d’unes 6.000 a 7.000 malalties actualment, encara que cada dia se’n diagnostiquen de noves.

Són malalties cada una de les quals afecta relativament poques persones, però que juntes repercuteixen a un important percentatge de la població, al voltant del 7% de la població global que en algun moment de la seva vida patiran alguna d’aquestes. Dit d’altra manera, uns 30 milions de persones a la UE i aproximadament 3 milions a Espanya pateixen o patiran alguna malaltia rara o minoritària.

No totes tenen la mateixa presència, algunes poden afectar només a un petit grapat de persones i altres, com ara la Fibrosi quística, són més freqüents.

Hi ha una sèrie de paràmetres comuns en elles:

  • La seva relativa baixa freqüència, fa que siguin poc conegudes, cosa que les fa més difícils de diagnosticar, manca experiència clínica en la majoria de professionals i no es pensa en elles en primera instància la qual cosa retarda el diagnòstic i dificulta el maneig.
  • Moltes, al voltant d’un 80%, tenen un component genètic.
  • Prop de tres quartes parts afecten nens o nenes.
  • Els tractaments sovint només són pal·liatius, no curen la malaltia.
  • Moltes són malalties cròniques, progressives, degeneratives i poden amenaçar la vida i ser invalidants, obligant a la família a destinar recursos de temps i materials amb el consegüent trastorn en el patró de vida de la família.

Per les característiques pròpies d’aquestes malalties i per millorar l’atenció, s’ha incentivat l’associacionisme entre els malalts i les famílies (Eurordis a Europa, GARD als Estats Units, Feder a Espanya), la recerca a escala internacional, la creació de bases de dades conjuntes, com ara Orphanet,  tot cercant optimitzar els recursos i sincronitzar esforços per ser més eficients en el diagnòstic i tractament. Tanmateix s’ha incentivat la creació de centres de referència i la potenciació del treball en xarxa.

Malgrat els importants reptes en el seu maneig, cada dia es progressa de forma important. Iniciatives com el Dia de les malalties rares, que es celebra anualment des del 2008 i que aquest any s’ha fet el 28 de febrer busquen demostrar la implicació de les societats científiques en la investigació en malalties rares i ajudar als pacients, captar l’atenció dels responsables de les polítiques de salut i del públic en general per donar a conèixer i implicar col·laboradors públics i privats en aquesta tasca, posar cara a aquestes malalties tot compartint les històries dels pacients, les seves famílies i comunitats. Enguany el tema global ha estat la recerca, i l’eslògan “la recerca porta esperança a les persones que viuen amb una malaltia rara”.

Per saber més, podeu accedir a:

  •  FEDER (España). http://www.enfermedades-raras.org/
  • EURORDIS (Europe)
  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
  • National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS).nih.gov

Dr. Xavier Herrero Espinet

Pediatre

Corporació de Salut del Mareme i la Selva

 

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s