Perquè punxen el peu de tots els nadons !!!

Des del passat desembre, el Departament de Salut va ampliar el Programa de detecció precoç neonatal a 22 malalties. Fins ara es detectaven tres malalties (hipotiroïdisme, fibrosis quística y fenilcetonúria) ara i amb la mateixa prova del taló, es detecten 19 noves malalties metabòliques hereditàries més.

osset_talo_blog

L’ampliació del Programa de detecció precoç neonatal no suposa cap inconvenient per a les famílies, ni el nadó, ni pel Hospital, perquè la prova es realitza amb la mateixa mostra de sang del taló del nadó.

 

Però, que es la prova del taló?

La prova del taló és una anàlisi sanguini capil·lar que s’efectua a tots els nens i nenes que neixen a Catalunya per detectar algunes malalties metabòliques hereditàries, aquest anàlisi forma part del Programa de Detecció Precoç Neonatal.

Com es fa?

La prova del taló habitualment es du a terme al nadó a l’Hospital a les 48 hores de vida. Consisteix en una petita punxada al taló del nadó (d’aquí el non de prova del taló), per a aconseguir unes poques gotes de sang per a fer l’estudi. L’Hospital envia les mostres a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Hospital Clínic de Barcelona on es fan les determinacions.

La prova del taló permet detectar precoçment determinades malalties poc freqüents, que poden estar presents en el nadó des del naixement.

Actualment, aquestes malalties metabòliques hereditàries no tenen cura, però un tractament precoç permet controlar-ne i disminuir-ne el risc de danys greus, que sense el tractament adequat i precoç, la malaltia produiria sobre els nadons afectats.

Per a que serveix?

L’objectiu d’aquest cribratge neonatal és precisament detectar precoçment els nadons malalts asimptomàtics, per tal de fer-los un diagnòstic definitiu aviat, que permeti aplicar el tractament més adequat a cada nen per evitar les seqüeles i complicacions futures i així garantir una millor qualitat de vida futura.

Que pot passar si no es fa al meu nen o nena aquesta prova?

La prova del taló no és obligatòria, però és molt recomanable fer-la. La gran majoria dels nadons no tindran cap d’aquestes malalties metabòliques hereditàries, però el nombre reduït de nadons que sí que les tinguin es beneficiarà de les actuacions sanitàries precoces que comporta aquesta detecció.

La prova del taló no es diagnòstica. Si el resultat de la prova és positiu, s’hauran de fer més proves per tal de tenir el diagnòstic definitiu. Un cop amb un diagnòstic definitiu, es pot començar el tractament precoç.

Quines malalties detecta?

Les malalties que es poden detectar amb la prova del taló són entre altres:

  • L’hipotiroïdisme congènit: És una malaltia causada per la falta de hormones tiroïdals, aquestes hormones són imprescindibles pel creixement i el desenvolupament cerebral. Una actuació precoç contra aquesta malaltia evita greus seqüeles.
  • La fibrosi quística: És una malaltia genètica hereditària que produeix alteracions digestives i respiratòries. Un tractament precoç permet millorar la nutricional de l’infant i la qualitat de vida.
  • Malalties metabòliques: Són malalties genètiques hereditàries del metabolisme de les proteïnes, sucres o els greixos, com la fenilcetonúria, l’acidèmia metilmalònica, etc.. La restricció precoç, de la substancia implicada, en la alimentació i amb l’aportació de suplements complementaris, pot evitar discapacitats greus en l’infant.

Quan i com arribarà el resultat?

El resultat de la prova, el revéreu els pares en el domicili en unes poques setmanes, habitualment abans d’un mes. Si no arriben els resultats,  es pot aconseguir informació contactant amb Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Hospital Clínic de Barcelona en els telèfons: 93 227 56 69 – 93 227 56 70.

 

Ester Juanola i Vivancos

Cap d’àrea d’infermeria d’hospitalització

Cirurgia/Ginecologia/Pediatria

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s